全球生物技术公司 Vertex Pharmaceuticals Incorporated 宣布,欧洲药品管理局 (EMA) 人用医药产品委员会 (CHMP) 对 Kaftrio(ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)在与ivacaftor,用于治疗 6 至 11 岁患者的囊性纤维化(CF),这些患者在囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)基因中至少有一个 F508del 突变。

“今天标志着欧洲治疗 CF 儿童的一个重要里程碑。如果获得批准,Kaftrio(ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)与ivacaftor 的联合方案将为这些年轻患者提供一种新的治疗选择,以帮助医生尽早对抗这种缩短生命的疾病,”执行副总裁 Carmen Bozic 说Vertex 全球药品开发和医疗事务总裁兼首席医疗官。

“依伐卡托/tezacaftor/elexacaftor 加依伐卡托加依伐卡托在 6 至 11 岁符合 CF 基因型的 CF 患者中的临床数据表明,肺功能、汗液氯化物和呼吸道症状有所改善,安全性和耐受性与在 12 岁患者中观察到的一致以及更年长的人,”柏林夏里特大学医学中心儿科呼吸内科、免疫学和重症监护医学系主任、医学博士 Marcus A. Mall 教授说。“这种药物已经对欧洲 12 岁及以上符合条件的人的生活产生了重大影响。CF 社区现在期待它也适用于年轻患者,以便在生命中尽早接受治疗。”

囊性纤维化 (CF) 是一种罕见的、缩短寿命的遗传疾病,影响全球 83,000 多人。CF 是一种进行性多器官疾病,会影响肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道。CF 是由 CFTR 基因中的某些突变导致的有缺陷和/或缺失的 CFTR 蛋白引起的。儿童必须继承两个有缺陷的 CFTR 基因——每个父母一个——才能患有 CF,这些突变可以通过基因测试来识别。虽然有许多不同类型的 CFTR 突变会导致这种疾病,但绝大多数 CF 患者至少有一个 F508del 突变。CFTR 突变通过导致 CFTR 蛋白缺陷或导致细胞表面 CFTR 蛋白短缺或缺失而导致 CF。

在 CFTR 基因发生某些类型突变的人中,CFTR 蛋白不会在细胞内正常加工或折叠,这会阻止 CFTR 蛋白到达细胞表面并正常发挥功能。Kaftrio(ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)与ivacaftor联合使用是一种口服药物,旨在增加细胞表面CFTR蛋白的数量和功能。Elexacaftor 和 tezacaftor 共同作用,通过与 CFTR 蛋白的不同位点结合,增加细胞表面成熟蛋白的数量。Ivacaftor 被称为 CFTR 增效剂,旨在促进 CFTR 蛋白通过细胞膜运输盐和水的能力。ivacaftor、tezacaftor 和 elexacaftor 的联合作用有助于保湿和清除气道中的粘液。

Kaftrio(ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)与ivacaftor联合在欧盟被批准用于治疗CFTR基因中至少有一个F508del突变拷贝的12岁及以上患者的囊性纤维化(CF)。

Vertex 是一家全球生物技术公司,致力于投资科学创新,为患有严重疾病的人创造变革性药物。